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胚胎5对染色体检查技术PGD-FISH

作者:济南试管婴儿网 上传时间: 2016-03-16 10:47:47 浏览次数:

人类染色体一共有23对,其中包括22对常染色体和一对性染色体, XX 是女性, XY是男性

染色体就是人类的遗传密码,存在于细胞核内(细胞是人体组织的最小单位),以细丝状成对的存在。染色体控制人体细胞的功能,人体细胞再共同控制身体各器官的功能。每个人的遗传信息由基因表达,基因位于染色体上呈线性排列,控制细胞的形成和功能,基因的不同把人与人的个体差异展示出来。

人类的卵子和精子各自携带了23条染色体,在精子和卵子受精结合形成新的受精卵后,通过核的融合,形成了一套属于自己的染色体,一共是46条,23对。染色体决定了个体特征,同一对父母生出的孩子外貌相似却不完全相同。

胚胎移植前基因检查有很多种方法:

下面我们介绍的就是对胚胎5对染色体检查技术PGD-FISH(荧光原位杂交FISH technique)的运用。

对胚胎植入前遗传筛查,使用客户精子和卵子体外授精,细胞分裂发育成胚胎,将胚胎放置与特定温度的保温箱,一般培养大概三天,胚胎发育为6-8个细胞,然后利用显微操作技术在胚胎的透明带上打洞,利用微细导管将胚胎中的6-8细胞中取出1个细胞来做基因鉴定。FISH技术鉴定的是X,Y,13,18,21 这5对染色体。主要检查初生婴儿常见的染色体疾病,如:第13对染色体多出一条 (Trisomy 13, Patau syndrome帕韬综合征)、第18对染色体多出一条(Trisomy 18, Edward syndrome爱德华综合症), 第21对染色体多出一条(Trisomy 21,Down syndrome唐氏综合征)。除此之外还可以检查性染色体异常,如正常女性的性染色体应该是XX,但是有可能出现性染色体为XO,性染色体遗失了一条,只剩下一条X染色体;或XXY的异常性染色体,小的时候是正常的男性,但是长大后不会生育,因为先天性无精。年龄在35岁以上的妇女产生的卵子异常率增加,导致染色体数量异常。

第13对染色体异常:
 第13对染色体多出一条,会导致面部发育异常,体内器官异常,智力低下。

  第13对染色体三体性(Trisomy 13)           

第18对染色体异常:

 第18对染色体多出一条,会导致婴儿先天性面部异常,下巴狭小,内部器官发育异常,智力低下。                                                 

第18对染色体三体性(Trisomy 18)         

 

第21对染色体异常:
 第21对染色体多出一条,引起比较常见的唐氏综合征,各个国家的此类儿童面部特征大致相同, 内部器官发育有可能正常,但是智力低下 唐氏综合征患者得到好的照顾和训练,寿命和正常人差不多。  

         唐氏综合征的出生婴儿面貌和正常婴儿相差不大,只有智力区别

第21对染色体三体性(Trisomy 21)         

                                                                                                                    

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